关于BRCA突变和胰腺癌的5件事

编者按:我们最初在2017年发布了这篇博客。从那以后，BRCA和胰腺癌有了新的发展，所以我们更新了这篇文章来反映这些变化。

你知道“乳腺癌基因”BRCA1和BRCA2的突变会增加一个人一生中患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症(包括胰腺癌)的风险吗?这对男性和女性都有影响。与乳腺癌宣传月以及为11月胰腺癌宣传月做准备一起，检查关于BRCA突变的五个重要事实，以及它们如何影响胰腺癌风险和治疗选择。

1. BRCA蛋白影响细胞修复DNA损伤的能力。BRCA基因(BRCA1和BRCA2)是抑癌基因，这意味着它们可以防止健康细胞癌变。它们的正常功能是修复受损的DNA，但当BRCA1或BRCA2发生突变并不能正常工作时，未修复的DNA损伤的积累最终会导致细胞生长失控，或癌症。
2. BRCA突变增加了一种人的几种癌症类型的风险，包括胰腺。所有基因都存在于身体中 - 意味着您从每个父级继承一个副本（或版本）。人们可以出生一家健康，一个突变版的BRCA，导致一个增加(但不是不可避免的)终生癌症风险。只有在BRCA1或BRCA2基因的第二种健康拷贝被突变或改变时，癌症才能发展，这可能由于环境暴露（比例）或细胞遗传机械中的错误而发生。
3. 阿什肯纳齐犹太人比美国普通人的人口更高的BRCA突变率。据认为，40人中有40人的阿什肯尼犹太人血统携带BRCA1或BRCA2突变。相比之下，研究表明，BRCA突变在一般非Ashkenazi犹太人口中发生在800人中的一个400中。
4. 遗传辅导员和筛选计划可以帮助确定和监测风险。基因测试可能会揭示突变（如BRCA）并帮助为家庭成员提供风险，无论家庭历史如何。胰腺癌行动网络（邦山）建议所有胰腺癌患者接受遗传突变的遗传检测，以及遗传咨询。指南还推荐遗传咨询，用于其他癌症类型通常与BRCA突变相关联。
5. 对于患有癌症的人来说，BRCA的突变可以提供通知和改善治疗。有证据表明，携带BRCA突变的癌细胞可能对a某种化疗以及ASA靶向治疗叫PARP抑制。PARP抑制剂LynParza®（奥拉帕里布）BRCA1或BRCA2突变的转移性胰腺癌患者，且既往对铂类化疗有反应。

每个胰腺肿瘤都不同，接受治疗的患者基于他们的生物学可以活得更久。PanCAN强烈建议遗传突变和生物标志物试验的遗传检测你的肿瘤有助于确定最佳治疗选择。

“关于种系(遗传)BRCA1或BRCA2突变的知识可以影响整个家族，而不仅仅是一个人，”MHS博士、约翰斯·霍普金斯大学肿瘤学、病理学和流行病学教授、PanCAN’s成员艾莉森·克莱因说科学和医学咨询委员会。“咨询遗传辅导员很重要，以确定应该测试谁，并了解如何解释结果。”

克莱因继续说:“我们了解得越多胰腺癌的遗传学，我们就能发现更多的复杂性。人们了解自己的家族史很重要，这样他们就可以了解自己患胰腺癌和其他癌症类型的风险，了解肿瘤的遗传特征，这样他们就可以知道可能最适合自己的治疗方案。”