种系(遗传)或体细胞(随机)DNA突变可导致胰腺癌

找出哪些基因和分子测试可以为你或你所爱的人提供重要信息。

所谓的乳腺癌基因乳腺癌易感基因1BRCA2最初被发现突变后会增加女性患乳腺癌的风险。最近的研究发现这种情况有所改变乳腺癌易感基因1BRCA2不仅会增加患乳腺癌或女性癌症的风险,还会增加患胰腺癌的风险。德系犹太人后裔有更高的风险例如胰腺癌的发病率,因为相对频率BRCA基因突变。

但也有好消息。被…覆盖《福布斯》文章今天,有证据表明,肿瘤有乳腺癌易感基因1BRCA2或类似的改变更有可能对一类叫做PARP抑制剂的药物产生反应。

BRCA1和2蛋白的正常功能是调节细胞发现和修复DNA损伤的能力。健康的细胞不容忍DNA损伤,并确保DNA链的断裂被快速有效地固定。如果不加以控制,对DNA的破坏会导致蛋白质失灵——这是健康细胞转化为癌细胞的标志性步骤。

“BRCA蛋白被称为肿瘤抑制因子,”解释说维多利亚·马纳克斯·罗森医学博士他是胰腺癌行动网络的首席医疗官。这意味着它们的正常工作是防止细胞癌变。当BRCA1或2发生突变时,DNA损伤就会累积,细胞就会开始异常行为并形成肿瘤。”

但细胞所能承受的DNA损伤是有限的。

Poly ADP核糖聚合酶(PARP)是一种蛋白质,与BRCA家族成员修复不同类型的DNA损伤。PARP负责固定DNA上的小裂口,例如两条DNA链中的一条发生撕裂。BRCA1和brca2监督对DNA更显著的双链断裂的修复。

“当BRCA1或2或其他类似的作用蛋白发生突变时,PARP的作用被放大,以确保DNA的微小损伤得到修复,而不会导致更广泛的问题,”Manax说。“当你抑制没有BRCA功能的细胞中的PARP时,严重的DNA损伤就会随之而来,细胞无法跟上——所以它们就会死亡。”

根据癌症细胞的生物组成对患者进行治疗,并通过分子谱来确定,这是治疗的基础精密医学.每个胰腺肿瘤都是不同的。胰腺癌行动网络强烈推荐肿瘤分子图谱,以帮助确定最佳治疗方案。

符合条件的患者可以加入我们的分子图谱服务,知道你的肿瘤®,以了解他们的肿瘤是否有BRCA突变或其他可能影响个性化治疗选择的改变。

值得注意的是,PARP抑制剂仍在进行用于胰腺癌患者的临床试验。参与临床研究的胰腺癌患者预后较好。目前所有可用的治疗方法都是通过临床试验获得批准的。胰腺癌行动网络强烈建议在诊断和每次治疗决定期间进行临床试验。

联系PanCAN患者服务中心了解更多关于胰腺癌中PARP抑制剂的测试,或关于临床试验、精准医学和胰腺癌治疗的其他问题。