基因突变

大多数癌症病例始于DNA突变。大多数胰腺癌的发病率似乎是由散发性(非遗传性)或环境因素引起的，如吸烟、肥胖和年龄增长。虽然只有10%的胰腺癌被认为是家族性或遗传性的，但研究人员对特定的遗传基因很感兴趣。以下是正在研究的与胰腺癌有关的疾病。

BRCA突变
brca1和brca2突变通常与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。然而，BRCA1突变也可能导致患胰腺癌的风险小幅增加。

BRCA2基因突变与胰腺癌风险增加3到10倍有关。在大约1%的德系犹太人后裔中可以发现这种基因突变。这一比例高于其他人群。携带BRCA2突变的人一生中患胰腺癌的风险为10%。

囊性纤维化
囊性纤维化通过引起胰腺功能不全和慢性胰腺炎影响胰腺。患有囊性纤维化的人患胰腺癌的风险是平均风险的5到6倍。

家族性腺瘤性息肉病
FAP是一种罕见的遗传性结肠癌，患者会在结肠中形成数百到数千个非癌性息肉，最终变成恶性肿瘤。它与甲状腺癌、肠癌、胃癌和胰腺癌的高发病率有关。

家族性非典型多痣黑色素瘤(FAMMM)
FAMMM的特点是黑色素瘤诊断年龄较轻，皮肤痣多，原发黑色素瘤多。患有FAMMM的人患胰腺癌的风险增加了13到22倍。

遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)或Lynch综合征
这是一种遗传性疾病，5%的结肠癌病例与之相关。HNPCC患者患胰腺癌的风险大约增加9倍。

遗传性胰腺炎
遗传性胰腺炎是一种罕见的遗传性疾病，通常在20岁之前开始。它的特点是反复发作的胰腺严重炎症，可导致慢性胰腺炎，约有40-55%的终身风险发展为胰腺癌。同时吸烟的遗传性胰腺炎患者可能会发展为早期发病的胰腺癌。

PALB2基因突变
大约1-3%的家族性胰腺癌患者有PALB2基因的遗传突变。PALB2基因突变也与乳腺癌风险增加有关。

Peutz-Jeghers综合症
Peutz-Jeghers综合征的特征是小肠息肉和嘴唇和鼻子上的色素斑点。患有这种综合征的患者患胰腺癌的风险为11-36%。

具有上述一种或多种遗传条件并不意味着一个人会患上胰腺癌。有些患胰腺癌的人没有任何这些危险因素。认为自己可能有患胰腺癌风险的人应该与他们的医生和/或遗传咨询师讨论这个问题。

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