基因突变

大多数癌症病例都始于DNA的突变。大多数胰腺癌的发病率似乎是由散发的(非遗传的)或环境因素引起的，如吸烟、肥胖和年龄增长。虽然只有大约10%的胰腺癌被认为是家族性或遗传性的，但研究人员对特定的遗传基因感兴趣。以下是正在研究的与胰腺癌有关的疾病。

BRCA突变
brca1和brca2突变通常与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。然而，BRCA1突变也可能导致胰腺癌发病风险小幅增加。

BRCA2基因突变与胰腺癌发病风险增加3到10倍有关。这种基因的突变可以在大约1%的德系犹太人后裔中发现。这一比例高于其他人群。BRCA2突变的人一生中罹患胰腺癌的风险为10%。

囊性纤维化
囊性纤维化通过引起胰腺功能不全和慢性胰腺炎而影响胰腺。囊性纤维化患者患胰腺癌的风险是平均风险的5到6倍。

家族性腺瘤性息肉病
FAP是一种罕见的遗传性结肠癌，患者会在结肠中形成成百上千个非癌性息肉，最终变成恶性。它与甲状腺癌、小肠癌、胃癌和胰腺癌的高发病率有关。

家族性非典型多发性黑素瘤
FAMMM的特点是黑色素瘤诊断年龄更小，皮肤痣多和多发性原发性黑色素瘤。患有FAMMM的人患胰腺癌的风险增加了13到22倍。

遗传性非息肉病结直肠癌(HNPCC)或林奇综合征
这是一种遗传疾病，与5%的结肠癌病例有关。HNPCC患者患胰腺癌的风险大约增加9倍。

遗传性胰腺炎
遗传性胰腺炎是一种罕见的遗传性疾病，通常在20岁之前就开始了。该病的特点是反复发生严重的胰腺炎症，可导致慢性胰腺炎，一生中发展为胰腺癌的风险约为40-55%。同时吸烟的遗传性胰腺炎患者可能会更早发病胰腺癌。

PALB2基因突变
约1-3%的家族性胰腺癌患者具有PALB2基因的遗传突变。PALB2基因的突变也与乳腺癌风险的增加有关。

Peutz-Jeghers综合症
Peutz-Jeghers综合征的特征是小肠息肉和嘴唇和鼻子上的色素斑点。患有这种综合征的患者患胰腺癌的风险为11-36%。

有上述一种或多种遗传疾病并不意味着一个人会患上胰腺癌。有些患胰腺癌的人没有任何这些危险因素。那些认为自己可能有胰腺癌风险的人应该与他们的医生和/或基因顾问讨论这个问题。

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