胰腺癌诊断可能导致大量问题,包括如何选择医疗保健团队,决定治疗计划并为患者及其所属的人弄清楚“新正常”。另一个关键是该诊断如何影响其他家庭成员对疾病的风险。

一项新的研究今天发表在著名的美国医学协会杂志贾马)表明,基因突变可以遗传,称为种系突变,比以前认为更普遍 - 并且可以以胰腺癌的人类类似的速率发生或没有家族病史的疾病。

梅奥诊所的Gloria Petersen博士是主要研究人员之一。彼得森收到一封早期检测拨款他是胰腺癌行动网络(PanCAN)的长期成员科学和医疗咨询委员会.她还参加了精英科学小组在本周早些时候的胰腺癌宣传日

贾马研究分析了超过3,000名胰腺癌患者的21例癌症易感性基因,从2000年10月到2016年3月收集。患者的DNA与来自超过123,000名健康个体的累积遗传数据进行比较。

研究小组确定了6个与胰腺癌风险相关的基因,并发现5.5%的患者至少有一个基因发生了改变。在已知有胰腺癌家族史的患者中,7.9%有种系突变。令人惊讶的是,5.2%没有任何家族史的患者也被发现有至少一种潜在的遗传性改变。

“这项研究可以改变胰腺癌的做法,不仅对患者而且对家人来说具有广泛的影响,”林恩·玛丽斯安,博士,MBA他没有参与这项研究。“研究结果表明,所有诊断出胰腺癌的人都应该进行基因检测,而不仅仅是有个人或家族癌症史的患者,因为基因突变比原来认为的更常见。”

如果基因检测能发现胰腺癌患者的种系突变,那么他们的亲人也可以考虑进行检测。携带突变基因的人将被鼓励去咨询遗传顾问并确定他们对胰腺癌的资格筛查项目

值得注意的是,基因改变的携带者被认为比一般人群有更高的风险,但这并不意味着他们一定会患此病。

发现的与胰腺癌易感性相关的基因CDKN2ATP53一种BRCA2自动取款机乳腺癌易感基因1.除了增加胰腺癌的风险(以及其他几种癌症类型),存在BRCA1或BRCA2肿瘤的突变可以预测对某些疾病的反应治疗

利用患者肿瘤的生物学特性或分子谱来确定最佳治疗方案是已知的精密药

Matrisian说:“我们强烈建议所有胰腺癌患者对他们的肿瘤进行分子分析,因此增加生殖细胞检测可以加强收集有关患者的疾病、他们的治疗选择以及他们的亲属可能受到影响的信息。”

联系患者中心助理
联系患者中央有任何关于这项研究的问题,基因检测,筛查项目或任何其他与胰腺癌诊断和治疗相关的问题。