基因顾问如何帮助评估和管理风险?

如果你有两个或两个以上的一级亲属患有胰腺癌，一个一级亲属在50岁之前患上胰腺癌，或者有与胰腺癌相关的遗传基因综合症，你可能患有胰腺癌风险增加胰腺癌的发展胰腺癌行动网络(PanCAN)强烈建议咨询基因顾问来确定你的风险和筛选计划的资格。

但是基因顾问是做什么的，谁应该去看他们?

一个好的开始是尽可能多地了解你的家族病史——胰腺癌和其他类型的癌症。

“熟悉你的家族病史，比如癌症家族史，可以帮助直接的遗传咨询师和医生选择最适合你的检查和筛查，”MS, CGC，莫菲特癌症中心的认证遗传咨询师Christine Bruha说。

Bruha继续说:“与你的医疗团队分享家族史信息可以直接影响他们是否建议你的医疗管理做出任何改变，以确保你的整体健康和幸福。”

PanCAN的风险评估测试可以帮助确定你患胰腺癌的风险是否增加。PanCAN病人服务案例经理也在这里讨论胰腺癌的遗传，并提供如何找到你附近的遗传顾问或监视程序的信息。

布鲁哈说:“无论一个人有个人或家族的胰腺癌病史，遗传顾问都是风险评估方面的专家，他们会讨论你家族中遗传癌症风险的可能性。”“预约遗传咨询的关键因素之一是教育。”

如果医生或基因咨询师认为合适，他们会建议进行基因检测。但与许多与健康有关的决定一样，选择进行基因检测——以及选择进行哪种检测——可能是复杂的。

布鲁哈解释说:“临床基因检测可以帮助识别遗传性癌症风险，可以通过咨询医学专业人士，如基因顾问或医生来实现。

“直接对消费者(DTC)检测无需医疗专业人员的监督，但不应用于作出医疗决定。”

家庭基因测试并不能显示全貌

最近引起新闻的DTC测试的一个例子是23andMe，该公司最近获得了美国食品和药物管理局(FDA)的授权，可以测试三种特定的突变乳腺癌易感基因1和BRCA2基因。而BRCA突变除了乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌，还可能导致胰腺癌，因此在考虑进行家庭基因检测时必须谨慎。

“已知的突变有一千多种BRCA1和BRCA2会增加癌症风险，而23andMe检测只能检测其中的三种。因此，即使有人在23andMe测试中呈‘阴性’，他们也没有进行全面或全面的检测。”

根据Bruha,最重要的准则是,“如果有人考虑家庭测试,有很强的癌症家族史,或只是想了解更多关于他们的癌症风险和基因检测,他们应该咨询专业医师,以确保他们得到最合适的测试和照顾他们。”

一旦临床基因检测结果出来，医生和基因咨询师的对话就不会结束。Bruha指出:“如果检测结果是由医学专业人士指定的，你通常会对这些结果进行彻底的讨论。如果结果是积极的，你将讨论你有哪些类型的癌症风险，以及这些风险有多高。”

即使结果是阴性的，“你的基因顾问或医生仍可能建议根据你的家族癌症增加筛查，”布鲁哈补充说。

目前没有标准的诊断工具或建立早期检测胰腺癌的治疗方法。然而，被确定为该病高风险的个人可能有资格参加全国各地提供的筛查或监测项目。

联系PanCAN患者服务中心了解更多关于胰腺癌的危险因素，基因测试，基因咨询，筛查和监测项目。