让我们谈谈：准备与遗传顾问的会面

编辑注意事项：我们的“让我们谈论”系列持续，重点是测试作为我们胰腺癌宣传月份的一部分活动：”说话。测试。控制。三个简单的步骤，可以挽救你的生活。“

知识就是力量。潘欣强烈建议胰腺癌患者与他们的医生交流，以进行遗传突变的基因测试，并帮助他们获得更多信息治疗决策．

如果您是患有患有胰腺癌的父母，儿童或兄弟姐妹的人，请联系PanCAN病人服务为了帮助您理解为什么您应该考虑遗传风险的遗传测试。

今天在这里讨论如何准备与遗传顾问的会面Linda Rodgers-FouchéMassachusetts综合医院癌症风险评估中心的高级基因辅导员女士，LCGS。她专注于胃肠道癌的家庭，包括胰腺癌．

PanCAN:我应该在与遗传辅导员开会之前进行“家庭作业”吗？我需要了解我的家庭历史吗？

探测器：了解您的家庭历史是理想的，但并不重要。如果您可以访问或了解您的家庭的病史，我们会询问第一个，第二学位和三级生物/血液相关的家庭成员。这意味着父母，兄弟姐妹，儿童，阿姨，叔叔，祖父母和家庭两侧的堂兄弟。我们将提出有关诊断的癌症类型和近似年龄的更具体的问题诊断．了解家族中是否有人已经进行了基因检测及其结果也是很有帮助的。如果亲属被检测为阳性基因突变，我们可能会向你要一份报告的副本。此文档将有助于确保为您订购正确的测试。

潘欣：有什么好问题可以问我的基因顾问?

LRF：我鼓励任何人考虑基因检测与…取得联系PanCAN病人服务。他们可以在你访问之前与你分享资源，并帮助你准备你所关心的具体问题。下面是一些开场白:

• 根据我的家族史，我有可能或不可能有与癌症风险相关的基因改变吗?
• 如果我的检测呈阳性，我的医疗保健将如何改变?我还需要见别人吗专家还
• 谁将获得基因检测报告？
• 我是家里最适合测试的人吗?

潘欣：我的具体测试是如何确定的?这有关系吗?它们都一样吗?

探测器：有许多不同类型的遗传测试可用。审查家庭历史将帮助您的遗传辅导员确定哪些基因或综合症最适合测试。用单一的血液或唾液样品，实验室可以分析一种基因或数百个基因。一些人更喜欢分析与发展胰腺癌有关的基因，而其他人则对观察与许多不同类型癌症相关的基因的更广泛的测试感兴趣，例如胰腺，乳腺癌，结肠和肾脏。我们花时间讨论每个测试的好处和局限性，可以帮助您为您做出正确的决定。

PanCAN:在和我的基因顾问的会议上我应该期待什么?

LRF：您的遗传辅导员将首先询问您的疑虑，了解为什么要考虑基因检测。然后，我们向您的个人病史和家族史提供详细的问题，以帮助评估我们应该考虑哪些基因或综合症。我们审查了不同的基因/综合征，如果结果是阳性，每种基因的相关癌症风险以及医疗会如何发生变化。例如，成像或者其他方式来监视，比如血液测试或者筛选计划，都是可以考虑的选择。我们还会讨论遗传模式以及家庭中谁也有患病风险。我们讨论的都是测试的物流，比如样本收集、保险范围和结果的周转时间。一旦你得到了你需要的所有信息，我们就一起决定是否进行测试。最终，我们希望在正确的时间对正确的人进行正确的测试。

潘欣：基因检测过程中会发生什么?

LRF：大多数遗传测试是对血液或唾液的小，一茶匙样品进行。一旦样品到达实验室，DNA提取和分析。有三种不同的结果可以报告：不确定意义（VUS）的正，阴性或变体。以下是这三项结果中的每一个：

• 阳性基因，也称为“致病性变异”，是指实验室发现的影响其正常功能的基因变异。大多数与遗传性癌症风险相关的基因都与维持正常的细胞分裂和/或修复DNA有关。因此，如果这些基因中的一个不能正常工作，就会导致细胞生长失控，从而增加患癌症的几率。重要的是要注意，有一个积极的结果并不意味着你一定会得癌症。
• 阴性表示该基因没有任何有意义的变化。
• 意义不确定的变异(VUS)意味着实验室没有足够的信息来确定基因突变是良性(无害)的遗传变异，还是与癌症风险增加有关。

一旦实验室处理了您的测试，该报告将被发送到订购测试的提供者。然后，我们与您举行第二次会面来讨论结果及其影响。即使是负面或VUS结果也可能仍然有意义，所以这对话很重要。

下一个话题:如何告诉你的家人做基因检测。