编者按:今天是一个新系列“让我们谈谈”的开始,我们将深入讨论作为PanCAN支持者的您可能特别感兴趣的话题。整个11月,胰腺癌宣传月,我们都在讨论检测——生物标志物和基因检测——作为我们关注的一部分。”说话。测试。控制。三个简单的步骤就能拯救你的生命。”今天,我们来回答一些关于测试的常见问题Lynn Matrisian,博士、MBA,潘欣首席科学官。
PanCAN: Lynn,让我们从一个我们经常听到的问题开始——胰腺癌是遗传性的吗?
林恩:我们知道大约10%的人胰腺癌是遗传——每10名胰腺癌患者中,就有一人可能患有遗传突变DNA这增加了他们患病的风险。这被称为“种系突变”。
基因突变这只会在人的一生中发生在胰腺,而不是那些通过生殖系突变从父母传给孩子的,导致绝大多数胰腺癌。
PanCAN:你如何知道自己是否有患遗传性胰腺癌的风险?
林恩:如果你是某人的一级亲属(意思是父母、孩子或兄弟姐妹)诊断患胰腺癌,你可能会增加风险疾病的发展。
这就是为什么NCCN(代表全国综合癌症网络)和康山推荐你患有胰腺癌的家庭成员做了遗传突变的基因测试。
这里有一些重要的事情需要注意。
如果你患有胰腺癌的一级亲属进行了基因检测,结果为阴性(没有生殖系突变)——这通常意味着你不需要进行基因检测。
如果结果是阳性的,或者你不知道结果是什么,或者你有几个亲密的家庭成员患有癌症,PanCAN建议你与一位遗传辅导员看看你是否应该做基因测试来了解你是否有遗传风险如果有监控的选项。
潘欣:告诉我们更多关于基因测试以及它的工作原理。
林恩:正如我们所说,基因检测是为了遗传突变.
即使您没有已知的,您也可能出生于继承的突变家族病史的癌症。我想强调的是,如果基因检测显示你比大多数人患胰腺癌的风险更高,这并不意味着你一定会得这种病。
此外,如果基因检测确实发现了突变,你的医生和基因顾问可以和你谈谈筛查项目。这些项目提供定期的、持续的监控。所以基因检测是一个重要的方法,当涉及到你的健康时,你可以成为你自己最好的倡导者。
它是如何工作的——分析是在你的血液或唾液样本上进行的,这是一个非常简单的过程。这些测试可能会很昂贵。你的保险公司可能会支付测试费用。如果他们拒绝提供保险,你的基因顾问通常可以告诉你的保险公司为什么它对你很重要,从而帮助你获得保险。
PanCAN有一个优秀的耐心的服务在这里的工作人员可以帮助您获得关于测试的对话 - 无论是您的医生还是您的遗传辅导员。联系我们获取免费帮助和支持 - 我们还可以解释更多关于测试,如何在您所在地区找到遗传辅导员,如何查找定期监控的筛选程序,并回答您拥有的任何其他问题。
潘坎:基于NCCN指南,潘山强烈建议患者有遗传检测。除了帮助他们的家人理解他们的风险,另一个好处是什么?
林恩:当然,基因检测可以帮助医生和病人做出更明智的治疗决定。除了分析患者的肿瘤组织,我们将在下面讨论,他们出生时的生殖细胞突变也会影响哪种治疗方法可能对他们最好。药物就是一个很好的例子Lynparza该药物去年被批准用于患者,因为他们有一种特定的生殖系突变,以及他们的肿瘤对先前治疗的反应。
PanCAN:胰腺癌患者的另一种重要检测与生物标志物检测有关。这是什么,为什么它对病人很重要?
林恩:肿瘤组织的生物标记检测可以告诉你肿瘤的生物学特性。它有时也被称为分子分析、肿瘤检测或基因组检测。组织样本通过活组织检查或手术收集并分析。它可以显示肿瘤基因或蛋白质的变化。你的医生可能会利用这些信息来做出治疗决定。事实上,有证据表明,每四个胰腺癌患者中就有一个患者的肿瘤发生了变化,这可能会影响到哪种治疗方法对他们最有效。
PanCAN患者服务可以帮助患者做到这一点。我们的知道你的肿瘤®精密药服务为患者提供免费的检测,我们还可以帮助患者与他们的医疗团队交流,让他们在接受治疗的机构进行检测。许多治疗大量癌症患者的医院提供生物标志物和基因检测。
检测肿瘤组织的生物标志物可以帮助患者发现治疗方案他们的医生没有考虑到,这可以提高存活率。PanCAN已经公布结果《了解你的肿瘤》
这表明那些能够接受与其肿瘤生物学相匹配的治疗的胰腺癌患者可以比那些不能接受治疗的患者平均多活一年。
潘坎:患者有什么时候有遗传和生物标志物测试的?
林恩:建议胰腺癌患者尽早进行生物标志物检测和基因检测,但它可以随时发生。
因为肿瘤组织需要进行生物标记物测试,获得该组织的最佳时间是在诊断活检之前。如果你要做手术切除肿瘤,从手术可以使用。在大多数其他情况下,a活检将是必要的。
如果您目前正在治疗,您现在仍然可以进行测试,以便在稍后需要做其他治疗决策,您和您的医生有您需要的信息。
PanCAN:关于检测,患者和家属还应该知道什么?
林恩:PanCAN病人服务在这里回答任何关于测试的问题,并更详细地解释不同类型。如果你是一个已经做过生物标记或基因检测的病人,我们可以帮助你了解结果,并为你提供信息治疗选择,包括临床试验.
接下来:我们将在与一位专门研究胰腺癌家庭的遗传顾问的对话中,讨论有关检测的常见问题。